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Anatomía patológica en sarcomas de partes blandas. Biología molecular y nuevas técnicas de diagnóstico diferencial
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Los sarcomas de partes blandas se pueden dividir en cuatro categorías: a) los que tienen cariotipos complejos; b) los que tienen cariotipos sencillos con traslocaciones recíprocas específicas; c) los que tienen mutaciones somáticas específicas; y d) los que muestran amplificaciones específicas. Solo los dos primeros grupos se revisan en este artículo. Los sarcomas complejos constituyen el 50% de los sarcomas e incluyen la mayor parte de tumores fusocelulares y pleomórficos. En los sarcomas sencillos, las traslocaciones afectan a genes que pueden dar lugar a tres tipos de fusiones génicas que actúan como mediadores oncogénicos, factores de transcripción aberrantes, receptores de tirosin-quinasa y factores de crecimiento activados constitutivamente, Los genes de fusión se pueden detectar por FISH y RT-PCR y no solo dan información acerca de genes esenciales para el desarrollo tumoral, sino que han dado a los patólogos una herramienta diagnóstica. En la revisión de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se presentan las alteraciones moleculares de los diferentes tumores de partes blandas.
Palabras Clave: Sarcoma. Traslocación. Molecular. Fusión génica.
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José Trigo
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